Qui sommes-nous

Qui est Elisa ?

Elisa est une enfant née en Septembre 2018 qui est atteinte d’une amyotrophie spinale infantile de type 1, qui a été diagnostiquée à ses 9 mois de vie.

Suite à un retard moteur, une batterie de tests à été réalisée. Après un test génétique, le verdict est sans appel : Elisa souffre d’une maladie neuromusculaire appelée l’amyotrophie spinale (SMA). Dans son cas, il s’agit de la forme la plus sévère de la maladie. Nous apprenons donc, au même moment, qu’elle aurait une espérance de vie de deux ans sans traitement.

Elisa a eu l’énorme chance de bénéficier d’un traitement innovant, faisant ainsi d’elle la première enfant en Europe à en bénéficier, d’une thérapie génique. La thérapie génique consiste à modifier le gène muté (SMN1), transporté par un « gentil virus ».

Depuis Décembre 2020, Elisa a également la chance de bénéficier en traitement quotidien, le Ridisplan afin de booster sa motricité et ainsi gagner en progrès.

QUEL EST LE BUT

de l’association Avec Elisa

L’association Avec Elisa a été créée en Février 2020 par les parents d’Elisa : Ophélie et Julien, soutenus par leur famille.

Sensibiliser

Comme il s’agit d’une maladie dégénérative irréversible, plus tôt le diagnostic est posé, plus tôt un traitement est mis en place, moins la maladie fait des ravages. Nous voulons nous battre, à notre échelle, pour qu’en France, un dépistage génétique soit mis en place à la naissance. De ce fait, si la maladie est traitement de façon asymptomatique, la maladie n’a pas le temps de se déclarer, et un développement tout à fait normal de l’enfant est envisagé.

Former

Nous souhaitons mettre en place notamment des formations dans les hôpitaux afin de sensibiliser les familles aux gestes de premiers secours. En ayant un enfant malade, nous nous sommes confrontés aux risques d’étouffement et nous nous sommes rendus comptes que nous ne sommes pas suffisamment formés pour faire face à cela. Parce que nous devrions jamais devoir nous poser la question du « comment faire en cas de », et que cela devrait être instinctif. C’est pourquoi nous tenons à former les familles à ces gestes.

Soutenir

Même si en France nous avons la chance d’avoir des prises en charges, cela n’est pas suffisant. Le reste à charge reste beaucoup trop important pour les familles.

PARTICIPEZ

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