l’amyotrophie spinale (SMA)
QU’EST CE QUE
L’amyotrophie spinale
Il s’agit d’une maladie rare héréditaire neuromusculaire et dégénérative due à une anomalie génétique du gène de survie du motoneurone 1 (SNM1). C’est lui qui produit principalement les protéines nécessaires à la survie des motoneurones périphériques (SMN).
Les motoneurones périphériques sont des cellules nerveuses. Elles sont chargées de transmettre l’influx nerveux depuis la moelle épinière jusqu’aux muscles.
Les motoneurones périphériques ne sont pas suffisamment alimentés en protéine et finissent par mourir.
La perte de ces motoneurones fonctionnels conduisent à un affaiblissement et une atrophie musculaire progressifs (diminution progressive de la masse et de la force musculaire) : amyotrophie.
En plus du SNM1, 95% de la population possèdent au moins une « copie de sauvegarde du gène » appelée SMN2 (jusqu’à six copies). Le gène SMN2 possède une structure presque similaire à celle du gène SMN1, mais il ne peut produire que jusqu’à 10 % de la protéine SMN. Cette faible production n’est pas suffisante pour assurer la survie des motoneurones périphériques.
En fonction de l’âge d’apparition des premiers symptômes et du niveau d’acquisition des capacités motrices de l’enfant, les médecins distinguent 4 types d’amyotrophie spinale :
- l’amyotrophie spinale de type I (ou amyotrophie spinale infantile de type I ou maladie de Werdnig-Hoffmann),
apparition des premiers symptômes : naissance jusqu’à 6 mois. Durée de vie moyenne de 2 ans sans traitement. C’est la forme la plus sévère de la maladie. Ces muscles essentiels au développement de l’enfant et de sa motricité, affectent considérablement le port de tête, le retournement, l’acquisition de la station assise, la marche, la déglutition et la respiration. - l’amyotrophie spinale de type II (ou amyotrophie spinale infantile de type II),
apparition des premiers symptômes : entre 6 et 18 mois - l’amyotrophie spinale de type III (ou maladie de Kugelberg-Welander),
apparition des premiers symptômes : entre 1,5 ans et 6 ans - l’amyotrophie spinale de type IV.
la maladie évolue en général de façon très lente, voire pas du tout
COMMENT LA SMA
est-elle transmise ?
L’amyotrophie spinale est une maladie autosomique récessive (les parents ne présentent pas de forme de la maladie), ce qui signifie que pour qu’un enfant soit affecté par la maladie, il doit recevoir un gène SMN1 muté de chacun de ses parents. Si un enfant reçoit seulement un gène SMN1 muté, il est considéré comme ses parents : « porteur sain» (hétérozygotes) mais ne présente généralement pas les symptômes de l’amyotrophie spinale.
LES DIFFÉRENTS
traitements
Depuis fin 2016 des traitements existent pour lutter contre l’amyotrophie spinale.
Ils permettent de stopper la maladie et à l’enfant de continuer son apprentissage.
Ces traitements sont nominatifs et sont accordés après une réunion de concertation pluridisciplinaire de la filière Filnemus (maladies rares neuromusculaires)
